Men schat dat in Nederland per jaar twee tot vijf kinderen met Sotos syndroom worden geboren. Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog Juan Sotos die in 1964 in een artikel vijf kinderen beschreef met een ongewoon snelle groei, voorlopende botleeftijd, een groot hoofd met wat grove gelaatstrekken en een ontwikkelingsachterstand. In 2002 is een oorzaak gevonden bij een deel van de kinderen: een verandering in de genetische informatie van chromosoom 5. Sindsdien kan bij een deel van de kinderen de diagnose op vrij jonge leeftijd met zekerheid worden gesteld.
Sotos syndroom kenmerkt zich door een snelle lichamelijke groei tijdens het eerste levensjaar. Bij de geboorte is het kind vaak al lang. Na de geboorte wordt het verschil met leeftijdgenootjes in lengte, gewicht en hoofdomtrek snel groter. De vorm van het hoofd verandert in de loop van de kindertijd. Op jonge leeftijd is het voorhoofd hoog en bol van vorm en ligt de haargrens hoog, de kin is vaak klein en puntig en het gehemelte is hoog. Op latere leeftijd wordt het gezicht langer en smaller, de kin blijft puntig, maar de kaak wordt groter en daardoor worden de verhoudingen in het gezicht 'normaler'.
In de eerste levensmaanden is de spierspanning gering. Het kind heeft vaak niet voldoende kracht om goed te zuigen. Het gehemelte is soms zo hoog dat het kind de tepel of de speen niet goed genoeg kan omsluiten. En soms is het kind nog niet in staat tot de coördinatie die nodig is om het zuigen en slikken onder de knie te krijgen. Bij ongeveer een kwart van de kinderen is de eerste maanden sondevoeding nodig. Het kind is bovendien gevoelig voor luchtweginfecties en/of oorontstekingen. Deze combinatie van problemen maakt dat het kind vaak al op jonge leeftijd in het 'medische circuit' bekend is. Aanvankelijk wordt wel gedacht dat de 'moeilijke start' de verklaring is voor de langzame motorische ontwikkeling.
De aandoening is zeldzaam en er zijn weinig 'harde' kenmerken op jonge leeftijd. Dat maakt dat het lang kan duren voor een van de dokters aan het Sotos syndroom denkt. Is er eenmaal een vermoeden dan kan een gericht genetisch onderzoek bij een deel van de kinderen de verandering op chromosoom 5 aantonen of uitsluiten. Het kan drie tot zes maanden duren voor de uitslag van dit onderzoek bekend is.
Het kind is vooral kwetsbaar in zijn/haar emotionele ontwikkeling. De snelle lichamelijke groei maakt dat het kind er veel ouder uitziet dan het is. Op motorisch en verstandelijk gebied ontwikkelt het kind zich langzamer dan gemiddeld. Met andere woorden het kind ziet er ouder uit dan het is en tegelijk gedraagt het zich als jonger dan het is. Hierdoor is 'aansluiting' bij leeftijdgenootjes lastig. De (vaak te hoge) verwachtingen van de omgeving kunnen het kind onzeker maken. De meeste kinderen met Sotos syndroom hebben veel behoefte aan duidelijkheid en regelmaat. Het kind kan snel van slag raken wanneer vaste routines worden doorbroken. Dit alles maakt de opvoeding niet eenvoudig.
Een tijdige diagnose kan voor ouders veel verschil maken. Men kan beter rekening houden met de sterke en zwakke kanten in de ontwikkeling, gerichter kiezen voor een school en werken aan ondersteuning op maat. Een tijdige diagnose maakt ook het uitwisselen van ervaringen met andere ouders mogelijk. Dit kan veel gezoek voorkomen.