De diagnose Sotos syndroom wordt gesteld op basis van de
uiterlijke kenmerken en het beloop, en kan bij een deel van de kinderen bevestigd
worden met een DNA onderzoek waarbij met speciale technieken gekeken wordt
of het NSD-1 gen op een van de chromosomen 5 afwezig of veranderd is. Het
vermoeden dat het om deze diagnose gaat komt meestal van een kinderarts of
klinisch geneticus die in de afzonderlijke kenmerken het "Sotos patroon" herkent.
Kenmerken bij 80 tot 100 procent
- hoog geboortegewicht
- de schedel is groot, hoog en smal
- vooruitstekend voorhoofd met terugwijkende haarlijn
- wijd uiteen staande ogen
- hoog gehemelte
- versnelde groei in de eerste levensjaren
- relatief grote handen en voeten
- lage spierspanning
- langzame motorische ontwikkeling
- een 'klunzige' manier van lopen
- achterblijven van spraakontwikkeling
Kenmerken bij 60 tot 80 procent
- meer vloeistof in de ruimtes in en om de hersenen
- vroeg doorkomen van tanden en kiezen
- matige coördinatie in de fijne motoriek
- enigszins schuin staande ogen
- vooruitstekende kin
- leermoeilijkheden en/of lichte verstandelijke beperkingen
Bij ongeveer 50 procent
- geel zien kort na de geboorte
- voedingsproblemen, al dan niet met reflux (terugstromen van voedsel uit de maag naar de slokdarm)
- problemen met de heupen of klompvoetjes
- lang kwijlen
- snelle oogbewegingen (nystagmus) en scheelzien (strabisme)
- aandacht en concentratieproblemen
- op autisme lijkend gedrag (ADHD en PDD)
- moeilijk, driftig en soms agressief gedrag
- epilepsie (vaak uitgelokt door koorts)