De snelle lichamelijke groei en de achterblijvende ontwikkeling
zijn de twee meest opvallende kenmerken om aan de diagnose Sotos syndroom
te gaan denken. Vóór de ontdekking van het gen was het vaststellen
van een voorlopende botleeftijd bij het kind bepalend voor de diagnose. Nog
steeds is dit een heel belangrijke indicatie.
Groei gegevens
- De groei van het kind is al tijdens de zwangerschap sneller dan gemiddeld.
De baby is lang bij de geboorte, zwaarder dan gemiddeld en de hoofdomvang
is groot. Het grote hoofd kan maken dat de bevalling moeilijker verloopt.
- In het hele eerste levensjaar is er een duidelijk versnelde groei.
- Van de leeftijd van een jaar tot aan de puberteit loopt de groei parallel
aan de referentie-groeidiagrammen. Het kind is wel veel langer dan normaal,
maar er is geen sprake meer van versnelde groei.
- Het begin van de puberteit ligt meestal iets vroeger dan bij leeftijdgenoten.
- De armen zijn relatief lang.
- De botleeftijd (skeletleeftijd) loopt voor op de kalenderleeftijd. De
mate van groei kan men afmeten aan de rijping van de groeischijven. De
grootte en dikte van deze schijven is een maat voor de skeletleeftijd
van het kind.
- Gemiddeld genomen ligt de lengte van kinderen met Sotos syndroom boven
de p97. Dit is de lijn in een groeidiagram die de lengte aangeeft waar
97 procent van alle Nederlandse kinderen onder blijft (dus 3 procent zit
erboven).
Botleeftijd
Voor het vaststellen van de botleeftijd gebruikt men röntgenfoto's van
de hand en de pols. Men kan daaruit de mate van botgroei vaststellen. De groeigebieden
in de botten zien er op verschillende leeftijden anders uit. Wanneer bij een
kind de botgroei voorloopt op wat voor de kalenderleeftijd normaal is, wordt
gezegd dat het kind een voorlopende botleeftijd heeft. Bij kinderen met Sotos
syndroom loopt de botleeftijd voor op de kalenderleeftijd. De botleeftijd
past bij de lengte van het kind. Onderzoek naar het patroon in de handbeentjes
doet men ook met behulp van een röntgenfoto van de hand en pols. Variaties
in botlengte en botleeftijd worden onderzocht. Bij kinderen met Sotos syndroom
is de leeftijd van de vingerkootjes en de handbeentjes verder vooruit dan
de leeftijd van de botten in het polsgewricht. Vanaf de leeftijd van zeven/acht
jaar kan men via een röntgenfoto van de hand een eerste voorspelling
doen van de verwachte eindlengte. Rond het elfde jaar is de eindlengte met
een redelijke betrouwbaarheid te voorspellen.